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[健康资讯] 关于遗传丨为什么我们俩都正常,孩子却......

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发表于 2018-12-14 13:22:18 | 只看该作者 |只看大图 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
Cocodemer产后修复专家
  「提前预防遗传病的发生很有必要」
提到遗传病,大家都知道是会遗传到下一代的疾病。那么常见的遗传病有哪些呢?
常见的遗传性疾病
(1)单基因遗传病
显性遗传:世代相传,如多指、并指,原发性青光眼等。
隐性遗传:双亲外表往往正常,如先天性聋哑、高度近视、白化病等。
伴性遗传病:发病与性别有关,如血友病、红绿色盲。
(2)多基因遗传病:唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。
(3)染色体异常:最常见的如:唐氏综合征(又称先天愚型),患者身材矮小,智力下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆,常合并有先天性心脏病。

但是现在很多人对遗传病的认知都存在一定的误区
误区一:身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子
很多人都会觉得,我做过体检,身体没有任何问题,我的孩子应该不会患遗传病吧。这样的想法是错误的,父母自身没什么毛病,但是却不能排除孩子患遗传病的可能性。为什么呢?
因为外表正常的人,也很可能是某种遗传病的携带者(俗称隐性基因携带者),并有传递给后代的可能性。如果夫妻双方都是隐性基因的携带者,那孩子的患病几率就非常高。

误区二:家族中没有遗传病史,后代就不会有遗传病
遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来,也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来。比如我们熟知的21-三体综合症(俗称先天愚型),患者都不是从上辈遗传而来,其父母以及父母的前辈都是正常人。

误区三:遗传病代代相传,无法避免,也无法治疗
很多人都会认为只要家族中有遗传病的成员或病史,就会代代相传,并因此悲观绝望,但其实这些观念也是不正确的。随着遗传学的发展,到目前为止,越来越多的遗传病是可以在出生前发现并且预防的,甚至有的遗传病可以进行治疗干预,达到缓解症状改善患儿生活质量延长寿命的目的。

那么,如何能提前预防遗传病的发生呢?

1、出现以下情况应该到医院进行遗传咨询

(1)已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属;
(2)连续发生不明原因疾病的家庭成员;
(3)怀疑与遗传有关的先天畸形、原发性智障者;
(4)易位染色体或致病基因携带者;
(5)不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕(育)夫妇;
(6)性发育异常者;
(7)孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者;
(8)有遗传病家族史并拟结婚或生育者;
(9)两性畸形患者及其血缘亲属;
(10)35岁以上高龄准妈妈和曾生育过畸形儿的准妈妈;
(11)怀孕后患羊水过多症者。

2、去正规医院进行产前检查

在遗传咨询的基础上,发现有遗传病的家族史或家庭成员中有连续发生不明原因死亡的,反复发生不明原因的流产死胎死产不孕(育)的夫妇,怀疑与遗传有关的先天畸形、原发智障、性发育异常,孕期接触放射线、化学物质、致畸药物或病原生物感染者,都应有目的地进行产前检查。目前采用的方法都是通过观察胎儿表型的形态特征的X线超声胎儿镜检查染色体检查(细胞遗传学技术)及基因分析其表达产物测定的检查(分子生物学技术)。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛吸取术、脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。

温馨提示: 遗传病的提前预防是孕前准备的必要程序,备孕或怀孕期间的产检都非常重要,夫妻双方都应该引起重视。同时我们对产检医院的选择方面也要十分慎重,建议去一些权威机构进行检测。



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